מבוא
באמצעות בדיקת הצ'יפ הגנטי CMA ובדיקת אקסום בהריון, ניתן לאבחן בדיוק ניכר מאות פגיעות גנטיות מזעריות, כאשר עשרות מתוכן גורמות, בסבירות גבוהה מאד, לאוטיזם.
למעלה מ-20 שנה חלפו מאז החל השימוש הנרחב בבדיקת הצ'יפ הגנטי כבדיקה לאבחון גנטי טרום לידתי והבדיקה עשתה מהפכה של ממש בכל הנוגע לאפשרות לאבחן פגיעות מזעריות שגורמות לתסמונות גנטיות בעובר.
במקרים רבים מדובר בתסמונות שלהן השפעה משמעותית על בריאות הילד, אורח החיים שלו וחיי המשפחה.
עשרות מחקרים רפואיים מקיפי הוכיחו כי התסמונות המתבטאות בתופעות נפוצות כמו אוטיזם, עיכוב התפתחותי, אפילפסיה, מוגבלות שכלית ומומי לב – נגרמות בעיקרן על ידי מוטציות ופגיעות גנטיות המפריעות להתפתחות התקינה של העובר ברחם.
אבחון פגיעות גנטיות בשלב מוקדם בהריון מאפשר להיערך בהתאם לתסמונת שהתגלתה, להתייעץ עם מומחים רפואיים, לבצע בדיקות נוספות ולקבל החלטה מושכלת לגבי המשך ההריון.
מעבר לכך, גילוי מוקדם של אוטיזם ותסמונות אחרות מאפשר טיפול מוקדם שיכול לשפר את בריאותו ואורח החיים של הילד ושל המשפחה.
באמצעות בדיקת הצ'יפ הגנטי CMA ובדיקת אקסום בהריון, ניתן לאבחן בדיוק ניכר מאות פגיעות גנטיות מזעריות, כאשר עשרות מתוכן גורמות, בסבירות גבוהה מאד, לאוטיזם.
למעלה מ-20 שנה חלפו מאז החל השימוש הנרחב בבדיקת הצ'יפ הגנטי כבדיקה לאבחון גנטי טרום לידתי והבדיקה עשתה מהפכה של ממש בכל הנוגע לאפשרות לאבחן פגיעות מזעריות שגורמות לתסמונות גנטיות בעובר.
במקרים רבים מדובר בתסמונות שלהן השפעה משמעותית על בריאות הילד, אורח החיים שלו וחיי המשפחה.
עשרות מחקרים רפואיים מקיפי הוכיחו כי התסמונות המתבטאות בתופעות נפוצות כמו אוטיזם, עיכוב התפתחותי, אפילפסיה, מוגבלות שכלית ומומי לב – נגרמות בעיקרן על ידי מוטציות ופגיעות גנטיות המפריעות להתפתחות התקינה של העובר ברחם.
אבחון פגיעות גנטיות בשלב מוקדם בהריון מאפשר להיערך בהתאם לתסמונת שהתגלתה, להתייעץ עם מומחים רפואיים, לבצע בדיקות נוספות ולקבל החלטה מושכלת לגבי המשך ההריון.
מעבר לכך, גילוי מוקדם של אוטיזם ותסמונות אחרות מאפשר טיפול מוקדם שיכול לשפר את בריאותו ואורח החיים של הילד ושל המשפחה.
“השליה בהריון, נמוך לאין שיעור מהסיכון לאבחון פגיעה גנטית משמעותית בעובר ולכן, מומלץ לכל אשה בהריון לבצע בדיקת מי שפיר או סיסי שליה לצורך השלמת אבחון גנטי. לפי נתונים עדכניים הסיכון לפגיעה בעובר בעת בדיקת מי שפיר הוא 1 לכל 2000 בדיקות.”
בדיקת הצ'יפ הגנטי, עליה כתבנו בהרחבה, היא הבדיקה המובילה לאבחון הפרעות גנטיות במהלך ההריון. מחקר רחב היקף שהתפרסם עוד בשנת 2010 הראה שהשיטה מאתרת 15-20% מהתסמונות המתבטאות באוטיזם או במוגבלות שכלית-התפתחותית, פי 5 יותר מהשיטה שהיתה נהוגה עד אז – בדיקת הקריוטיפ המיושנת.
הסברה ומחקר
ככל שיותר ויותר הורים יכירו בחשיבותו של האבחון הגנטי בהריון, כך המודעות לעובדה שניתן לאבחן חלק ניכר ממקרי האוטיזם כבר במהלך ההריון תעלה.
להורים עומדות הזכות המלאה להכיר את העובדות, את המספרים ואת יכולות האבחון יוצאות הדופן של הבדיקות הגנטיות שעומדות לרשותם במהלך ההריון.
מחובתו של רופא הנשים המלווה את מעקב ההריון ליידע, להסביר ולענות לשאלות ההורים לגבי האבחון הגנטי. מחובתו של משרד הבריאות לחדד, לרענן ולהחליף נהלי עבודה מיושנים, שנכתבו לפני עשרות שנים, כך שלא תהיה כל סיבה שהורים לא יקבלו את ההסבר המלא מהרופא בכל הריון וללא קשר לגילם ולמצב ההריון.