באמצעות בדיקת הצ'יפ הגנטי CMA ובדיקת אקסום בהריון, ניתן לאבחן בדיוק ניכר מאות פגיעות גנטיות מזעריות, כאשר עשרות מתוכן גורמות, בסבירות גבוהה מאד, לאוטיזם.
למעלה מ-20 שנה חלפו מאז החל השימוש הנרחב בבדיקת הצ'יפ הגנטי כבדיקה לאבחון גנטי טרום לידתי והבדיקה עשתה מהפכה של ממש בכל הנוגע לאפשרות לאבחן פגיעות מזעריות שגורמות לתסמונות גנטיות בעובר.
במקרים רבים מדובר בתסמונות שלהן השפעה משמעותית על בריאות הילד, אורח החיים שלו וחיי המשפחה.
עשרות מחקרים רפואיים מקיפי הוכיחו כי התסמונות המתבטאות בתופעות נפוצות כמו אוטיזם, עיכוב התפתחותי, אפילפסיה, מוגבלות שכלית ומומי לב – נגרמות בעיקרן על ידי מוטציות ופגיעות גנטיות המפריעות להתפתחות התקינה של העובר ברחם.
אבחון פגיעות גנטיות בשלב מוקדם בהריון מאפשר להיערך בהתאם לתסמונת שהתגלתה, להתייעץ עם מומחים רפואיים, לבצע בדיקות נוספות ולקבל החלטה מושכלת לגבי המשך ההריון.
מעבר לכך, גילוי מוקדם של אוטיזם ותסמונות אחרות מאפשר טיפול מוקדם שיכול לשפר את בריאותו ואורח החיים של הילד ושל המשפחה.
עד לאמצע שנת 2023, עשרות מחקרים רפואיים הצביעו על מאות שינויים גנטיים ומוטציות המקושרים באופן ישיר ובסבירות גבוהה ביותר להתפתחות אוטיזם.
מחקרים שפורסמו במהלך השנים האחרונות הוכיחו כי פגיעות גנטיות מוכרות, אותן ניתן לאבחן במהלך ההריון, יכולות להסביר עד 35% ממקרי האוטיזם! עובדה זאת מדגישה, שוב, את החשיבות הרבה שבביצוע בדיקות גנטיות בכל הריון, ללא יוצא מן הכלל.
מחובתו של רופא הנשים המלווה את מעקב ההריון ליידע, להסביר ולענות לשאלות ההורים לגבי האבחון הגנטי.
2 בדיקות בהריון שמאבחנות רקע גנטי הגורם לאוטיזם
כיום נמצאות בשימוש שתי שיטות עיקריות לאבחון גנטי טרום לידתי: בדיקת הצ'יפ הגנטי ובדיקת האקסום.
לצורך ביצוע הבדיקות נערכת תחילה בדיקת סיסי שליה או ניקור מי שפיר במהלך ההריון. שתי השיטות עושות שימוש בחומר הגנטי של העובר וכך מאפשרות לזהות מאות רבות של הפרעות כרומוזומליות ופגיעות גנטיות.
חשוב לדעת כי הסיכון הכרוך בביצוע הבדיקות, בשל הצורך לדגום את מי השפיר / סיסי השליה בהריון, נמוך לאין שיעור מהסיכון לאבחון פגיעה גנטית משמעותית בעובר ולכן, מומלץ לכל אשה בהריון לבצע בדיקת מי שפיר או סיסי שליה לצורך השלמת אבחון גנטי. לפי נתונים עדכניים הסיכון לפגיעה בעובר בעת בדיקת מי שפיר הוא 1 לכל 2000 בדיקות.
“השליה בהריון, נמוך לאין שיעור מהסיכון לאבחון פגיעה גנטית משמעותית בעובר ולכן, מומלץ לכל אשה בהריון לבצע בדיקת מי שפיר או סיסי שליה לצורך השלמת אבחון גנטי. לפי נתונים עדכניים הסיכון לפגיעה בעובר בעת בדיקת מי שפיר הוא 1 לכל 2000 בדיקות.”
בדיקת הצ'יפ הגנטי, עליה כתבנו בהרחבה, היא הבדיקה המובילה לאבחון הפרעות גנטיות במהלך ההריון. מחקר רחב היקף שהתפרסם עוד בשנת 2010 הראה שהשיטה מאתרת 15-20% מהתסמונות המתבטאות באוטיזם או במוגבלות שכלית-התפתחותית, פי 5 יותר מהשיטה שהיתה נהוגה עד אז – בדיקת הקריוטיפ המיושנת.
הסברה ומחקר
ככל שיותר ויותר הורים יכירו בחשיבותו של האבחון הגנטי בהריון, כך המודעות לעובדה שניתן לאבחן חלק ניכר ממקרי האוטיזם כבר במהלך ההריון תעלה.
להורים עומדות הזכות המלאה להכיר את העובדות, את המספרים ואת יכולות האבחון יוצאות הדופן של הבדיקות הגנטיות שעומדות לרשותם במהלך ההריון.
מחובתו של רופא הנשים המלווה את מעקב ההריון ליידע, להסביר ולענות לשאלות ההורים לגבי האבחון הגנטי. מחובתו של משרד הבריאות לחדד, לרענן ולהחליף נהלי עבודה מיושנים, שנכתבו לפני עשרות שנים, כך שלא תהיה כל סיבה שהורים לא יקבלו את ההסבר המלא מהרופא בכל הריון וללא קשר לגילם ולמצב ההריון.
זכות ההורים לקבל החלטות קריטיות לגבי ניהול ההריון הנה זכות בסיסית של כל אדם. החלטות כאלה חייבות להתקבל רק לפי מידע עדכני, עובדתי ומהימן – מידע שחייב לעבור מרופא הנשים אל ההורים.
קופות החולים וארגוני הרופאים צריכים להפעיל את מערכי הפרסום וההסברה שלהם, על מנת שיותר הורים יכירו בחשיבות העליונה של האבחון הגנטי בהריון. אז, אולי, פחות אנשים יפקחו עיניים בתדהמה [לעיתים גם בכעס] כשישמעו שניתן לאבחן אוטיזם בהריון ב-1 מכל 3 מקרים.
למעשה, שילוב של שתי בדיקות גנטיות בהריון מסוגל לאבחן רקע גנטי שגורם ל-35% מכלל מקרי האוטיזם המאובחנים. זה נתון מדהים, שעד לפני כמה שנים לא היה מוכר למדע. שתפו – שכולם ידעו.
